Studio delle malattie da disregolazione del sistema immunitario e sviluppo di terapie personalizzate.
Il progetto è stato sottoposto alla Fondazione Spedali Civili dalla Fondazione Golgi, che lo ha selezionato attraverso un bando di ricerca, per un co-finanziamento al 50%. Con il termine di disregolazione del sistema immunitario ci si riferisce a quelle condizioni che presentano un difetto funzionale delle stesso sistema. Questo difetto si può tradurre in ipofunzione, da cui le immunodeficienze primitive, o in una iperattivazione, da cui le malattie autoinfiammatorie/autoimmuni.
Fino a qualche anno fa si pensava che ipofunzione e iperattivazione identificassero malattie diverse, in realtà i progressi della genetica e della biologia molecolare hanno consentito di avvicinare queste due condizioni apparentemente all’opposto e di dimostrare come lo stesso difetto genetico possa determinare sia una condizione di immunodeficienza che di autoimmunità. Recentemente sono stati identificati alcuni difetti genetici (come PI3K) responsabili dell’iperattivazione del sistema immune, cui fa seguito nel tempo un ‘esaurimento’ del sistema immune stesso.
L’identificazione di questi difetti genetici ha aperto la strada alla possibilità di sviluppare farmaci innovativi capaci di bloccare selettivamente la proteina mutata e quindi spegnere l’iperattivazione evitando così l’impiego di farmaci immunosoppressori che sono gravati da numerosi effetti collaterali. Questa tipologia di terapia specifica e mirata alla proteina mutata fa parte della cosiddetta ‘medicina personalizzata’.
L’obiettivo del progetto è studiare l’efficacia di farmaci sperimentali sul controllo dei sintomi clinici presentati dai pazienti affetti da APDS1.
Lo studio è possibile perché la Clinica Pediatrica dell’Asst Spedali Civili di Brescia è stata riconosciuta a livello europeo come centro di eccellenza per le immunodeficienze, le malattie autoinfiammatorie e quelle autoimmuni e per questa ragione sono numerosi i pazienti, che vi fanno riferimento.
